Una IA que compara genes en 1.000 especies acelera la busqueda de las causas de enfermedades raras

Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalen han creado un algoritmo de inteligencia artificial, llamado EvORanker, disenado para acortar una de las esperas mas dolorosas de la medicina: la busqueda de la causa genetica de una enfermedad rara. Esa busqueda puede prolongarse durante anos y a menudo termina sin respuesta, dejando a las familias sin diagnostico ni via de tratamiento. El trabajo, de la Dra. Christina Canavati y el Prof. Yuval Tabach, de la Facultad de Medicina, se difundio hacia finales de marzo de 2026 y se vinculo a un estudio en la revista Genetics in Medicine.

La idea de la herramienta es evolutiva. EvORanker compara como han cambiado los genes en mas de 1.000 especies, buscando relaciones ocultas entre ellos, incluidos vinculos que el conocimiento medico actual nunca ha establecido. Los genes que aparecen o desaparecen juntos a lo largo del tiempo evolutivo suelen compartir una funcion, asi que cuando el ADN de un paciente contiene varias variantes candidatas, el algoritmo puede usar estos patrones profundos para clasificar que gen es mas probable que este detras de la enfermedad.

“Esa busqueda puede prolongarse durante anos y a menudo termina sin respuesta, dejando a las familias sin diagnostico ni via de tratamiento.”

En las pruebas, los resultados fueron solidos. EvORanker senalo el gen causante correcto como su principal candidato en cerca del 70 por ciento de los casos y lo coloco entre los cinco primeros en cerca del 95 por ciento, superando a las herramientas de diagnostico existentes, sobre todo para genes poco comprendidos. El Prof. Tabach senalo "miles de casos como ese en el mundo que se escapan por las grietas de la medicina actual", el tipo de paciente que el equipo espera alcanzar. El sistema ya esta disponible para investigadores y clinicos, con aplicaciones que se expanden hacia la investigacion del cancer.

Las advertencias son claras. EvORanker clasifica candidatos y senala a los medicos la respuesta mas probable; no entrega por si solo un diagnostico final, y aun se necesita una validacion clinica mas amplia en poblaciones diversas antes del uso rutinario. Tambien depende de buenos datos geneticos, disponibles de forma desigual en el mundo. Aun asi, para las familias atrapadas en una odisea diagnostica de anos, una herramienta precisa que pone el gen correcto en lo alto de la lista podria convertir un calvario sin fin en una respuesta mucho mas rapida.