Una IA que lee mil millones de años de evolución acorta la búsqueda de genes de enfermedades raras

Para las familias que conviven con una enfermedad rara, lo más difícil suele ser sencillamente ponerle un nombre. La búsqueda de la única mutación genética que hay detrás de la condición de un niño puede prolongarse durante años, prueba tras prueba no concluyente, un periodo que los médicos llaman la “odisea diagnóstica”. Una nueva herramienta de inteligencia artificial de la Universidad Hebrea de Jerusalén, publicada en Genetics in Medicine el 9 de abril de 2026, busca acortar de forma drástica ese recorrido.

La herramienta, llamada EvORanker, fue desarrollada por la Dra. Christina Canavati y el profesor Yuval Tabach, y se apoya en más de una década de trabajo que une la biología evolutiva y la ciencia computacional. En lugar de depender solo de lo ya registrado en las bases de datos médicas, EvORanker mira hacia fuera, a través del árbol de la vida. Compara cómo han aparecido, desaparecido y cambiado juntos los genes en más de 1.000 especies, usando esos profundos patrones evolutivos para revelar relaciones ocultas entre genes, incluidos genes nunca antes vinculados a ninguna enfermedad.

“La búsqueda de la única mutación genética que hay detrás de la condición de un niño puede prolongarse durante años, prueba tras prueba no concluyente, un periodo que los médicos llaman la “odisea diagnóstica”.”

En las pruebas clínicas, el enfoque resultó notablemente certero. EvORanker situó el gen causante correcto como su principal candidato en casi el 70% de los casos, y lo colocó entre los cinco primeros en el 95% de los casos, superando a las herramientas existentes. En un caso citado en el estudio, identificó un gen hasta entonces no reconocido detrás del trastorno del neurodesarrollo de un niño después de que pruebas exhaustivas hubieran fracasado; en otro, ayudó a descubrir la base genética de una afección grave que afectaba a varios órganos.

“Nuestro objetivo era dar a pacientes y clínicos una herramienta capaz de encontrar respuestas rápidas y precisas donde antes no había ninguna”, dijo el profesor Tabach. Hay un segundo beneficio más allá del propio diagnóstico: al sacar a la luz nuevos genes de enfermedad, EvORanker puede señalar fármacos ya existentes que podrían reutilizarse para tratarlas, un atajo que podría ahorrar años de desarrollo y llegar antes a los pacientes.

Los investigadores procuran presentar EvORanker como una ayuda clínica, no un sustituto de los especialistas en genética, y señalan que hay más estudios en marcha para validar su impacto en la práctica diaria. La herramienta ya está disponible para investigadores y clínicos. Para los millones de personas en el mundo afectadas por enfermedades raras — la mayoría de origen genético y muchas aún sin tratamiento — un método capaz de convertir años de incertidumbre en una respuesta más rápida y basada en la evidencia es un avance genuino y humano.