Une IA qui compare les genes de 1 000 especes accelere la recherche des causes de maladies rares

Des chercheurs de l Universite hebraique de Jerusalem ont mis au point un algorithme d intelligence artificielle, nomme EvORanker, concu pour raccourcir l une des attentes les plus penibles de la medecine : la recherche de la cause genetique d une maladie rare. Cette recherche peut s etirer sur des annees et se termine souvent sans reponse, laissant les familles sans diagnostic ni voie de traitement. Le travail, mene par la Dre Christina Canavati et le Pr Yuval Tabach, de la faculte de medecine, a ete relaye fin mars 2026 et lie a une etude parue dans la revue Genetics in Medicine.

L idee de l outil est evolutive. EvORanker compare l evolution des genes sur plus de 1 000 especes, en cherchant des relations cachees entre eux, y compris des liens que la connaissance medicale actuelle n a jamais etablis. Les genes qui apparaissent ou disparaissent ensemble au fil du temps evolutif partagent souvent une fonction ; ainsi, lorsque l ADN d un patient contient plusieurs variants candidats, l algorithme peut utiliser ces schemas profonds pour classer le gene le plus susceptible d etre a l origine de la maladie.

“Cette recherche peut s etirer sur des annees et se termine souvent sans reponse, laissant les familles sans diagnostic ni voie de traitement.”

Lors des tests, les resultats ont ete probants. EvORanker a designe le bon gene responsable comme premier candidat dans environ 70 pour cent des cas et l a place parmi les cinq premiers dans environ 95 pour cent, surpassant les outils de diagnostic existants, surtout pour les genes mal compris. Le Pr Tabach a evoque "des milliers de cas comme celui-la dans le monde qui passent a travers les mailles de la medecine actuelle", le type de patients que l equipe espere atteindre. Le systeme est desormais accessible aux chercheurs et cliniciens, avec des applications qui s etendent a la recherche sur le cancer.

Les reserves sont claires. EvORanker classe des candidats et oriente les medecins vers la reponse la plus probable ; il ne fournit pas seul un diagnostic definitif, et une validation clinique plus large dans des populations diverses reste necessaire avant un usage de routine. Il depend aussi de bonnes donnees genetiques, inegalement disponibles dans le monde. Malgre tout, pour les familles prisonnieres d une errance diagnostique de plusieurs annees, un outil precis qui place le bon gene en tete de liste pourrait transformer une epreuve sans fin en une reponse bien plus rapide.