Terapia Genica Restaura Audicao em Todos os Dez Pacientes Nascidos Com Surdez Congenita

Um estudo inovador de terapia genica demonstrou que a audicao pode ser significativamente restaurada em pessoas nascidas com surdez congenita. Pesquisadores do Instituto Karolinska, trabalhando com hospitais e universidades na China, trataram dez pacientes usando uma unica injecao que entregou uma copia funcional do gene OTOF diretamente no ouvido interno.

Os resultados foram notaveis: todos os dez pacientes mostraram melhora clara apos seis meses. Em media, o nivel sonoro que os pacientes conseguiam detectar melhorou de 106 decibeis para 52 decibeis — uma mudanca dramatica que abre as portas para conversas cotidianas. A maioria dos pacientes comecou a recuperar alguma audicao dentro de apenas um mes de tratamento.

“Pesquisadores do Instituto Karolinska, trabalhando com hospitais e universidades na China, trataram dez pacientes usando uma unica injecao que entregou uma copia funcional do gene OTOF diretamente no ouvido interno.”

As criancas mostraram as respostas mais dramaticas, especialmente aquelas entre cinco e oito anos. Uma menina de sete anos recuperou quase totalmente a audicao e conseguia ter conversas cotidianas com sua mae apenas quatro meses apos receber o tratamento.

A terapia usa um virus adeno-associado sintetico (AAV) para entregar o gene funcional por meio de uma unica injecao na membrana da janela redonda do ouvido interno. O tratamento mostrou-se seguro e bem tolerado.

O gene OTOF fornece instrucoes para produzir otoferlina, uma proteina essencial para transmitir sinais sonoros das celulas ciliadas do ouvido interno para o cerebro. Mutacoes neste gene representam uma proporcao significativa dos casos de surdez hereditaria.

Os pesquisadores estao agora expandindo seu trabalho para atingir outros genes causadores de surdez, incluindo GJB2 e TMC1.