Aprueban la primera terapia que cruza al cerebro para niños con síndrome de Hunter

El síndrome de Hunter, también llamado mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un raro trastorno hereditario en el que el cuerpo carece de una enzima necesaria para descomponer ciertos azúcares complejos. Estos se acumulan en las células de todo el cuerpo —y, de forma crucial, en el cerebro— provocando un declive físico y neurológico progresivo. El 25 de marzo de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. concedió la aprobación acelerada a Avlayah (tividenofusp alfa-eknm), la primera terapia diseñada para llegar al cerebro en el tratamiento de la enfermedad.

El desafío en el síndrome de Hunter ha sido siempre la barrera hematoencefálica, un muro protector que mantiene la mayoría de los medicamentos fuera del cerebro. Las terapias de reemplazo enzimático anteriores podían aliviar los efectos de la enfermedad en el cuerpo, pero no abordaban el daño neurológico. Avlayah, fabricado por Denali Therapeutics, fusiona la enzima ausente con un "vehículo de transporte" que se adhiere a un receptor de la barrera y la transporta a través de ella para que actúe tanto en el cerebro como en el cuerpo. La FDA lo describió como el primer biológico diseñado específicamente para cruzar la barrera hematoencefálica y llegar a todo el cuerpo.

“Estos se acumulan en las células de todo el cuerpo —y, de forma crucial, en el cerebro— provocando un declive físico y neurológico progresivo.”

Los resultados del ensayo tras la aprobación fueron notables. En un estudio de fase 1/2 con 47 niños —de tres meses a 13 años, con una edad mediana de cinco— Avlayah produjo una reducción del 91% en el sulfato de heparano en el líquido cefalorraquídeo, un marcador clave de la actividad de la enfermedad en el cerebro, hacia la semana 24. En 41 de 44 pacientes tratados (93%), ese marcador bajó al rango observado en personas sin síndrome de Hunter. "Esta aprobación refleja la determinación y la colaboración de la comunidad de MPS", dijo el director ejecutivo de Denali, Ryan Watts.

Un contexto importante modera la celebración. El síndrome de Hunter es muy raro —afecta a unas 500 personas en EE. UU.— y la aprobación es acelerada, lo que significa que su continuidad depende de un ensayo confirmatorio que verifique un beneficio clínico real más allá del biomarcador. La terapia es para niños tratados antes de que se instale el deterioro neurológico avanzado. Aun así, para familias que enfrentan una enfermedad implacable que despoja a los niños de sus capacidades, el primer tratamiento capaz de llegar al cerebro ofrece algo que nunca habían tenido: una oportunidad genuina de cambiar el curso de la enfermedad.