La Terapia Genica Restaura la Audicion en los Diez Pacientes Nacidos Con Sordera Congenita

Un estudio innovador de terapia genica ha demostrado que la audicion puede restaurarse significativamente en personas nacidas con sordera congenita. Investigadores del Instituto Karolinska, trabajando con hospitales y universidades en China, trataron a diez pacientes usando una sola inyeccion que entrego una copia funcional del gen OTOF directamente en el oido interno.

Los resultados fueron notables: los diez pacientes mostraron mejora clara despues de seis meses. En promedio, el nivel de sonido que los pacientes podian detectar mejoro de 106 decibelios a 52 decibelios — un cambio dramatico que abre la puerta a conversaciones cotidianas. La mayoria de los pacientes comenzo a recuperar algo de audicion dentro del primer mes de tratamiento.

“Investigadores del Instituto Karolinska, trabajando con hospitales y universidades en China, trataron a diez pacientes usando una sola inyeccion que entrego una copia funcional del gen OTOF directamente en el oido interno.”

Los ninos mostraron las respuestas mas dramaticas, especialmente los de entre cinco y ocho anos. Una nina de siete anos recupero casi totalmente la audicion y podia tener conversaciones cotidianas con su madre solo cuatro meses despues de recibir el tratamiento.

La terapia utiliza un virus adenoasociado sintetico (AAV) para entregar el gen funcional mediante una sola inyeccion en la membrana de la ventana redonda del oido interno. El tratamiento demostro ser seguro y bien tolerado.

El gen OTOF proporciona instrucciones para producir otoferlina, una proteina esencial para transmitir senales sonoras desde las celulas ciliadas del oido interno al cerebro.

Los investigadores estan expandiendo su trabajo para dirigirse a otros genes comunes que causan sordera, incluyendo GJB2 y TMC1.