La rare « maladie des os noirs » obtient son premier traitement approuvé

Pour les personnes atteintes d'alcaptonurie, une maladie métabolique héréditaire rare parfois appelée « maladie des os noirs », il n'avait jamais existé de médicament approuvé — seulement la prise en charge de la douleur et des lésions articulaires qu'elle provoque. Cela a changé le 11 juin 2025, lorsque l'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la nitisinone, commercialisée sous le nom de HARLIKU, comme premier et unique traitement pour les adultes atteints de cette affection.

L'alcaptonurie touche environ une personne sur 100 000 à 250 000 dans le monde. Celles qui en souffrent ne peuvent pas décomposer entièrement un sous-produit d'acide aminé appelé acide homogentisique (HGA), qui s'accumule au fil des ans et noircit et fragilise lentement le cartilage et l'os, entraînant une arthrite sévère, des douleurs chroniques et d'autres complications. La nitisinone bloque l'enzyme qui produit le HGA et, dans des études, a réduit son excrétion urinaire de plus de 95 %. Un essai clinique randomisé de trois ans portant sur 40 patients, soutenu par les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, a constaté que la nitisinone améliorait la douleur, les niveaux d'énergie et le fonctionnement physique par rapport à des témoins non traités.

“Cela a changé le 11 juin 2025, lorsque l'agence américaine du médicament (FDA) a approuvé la nitisinone, commercialisée sous le nom de HARLIKU, comme premier et unique traitement pour les adultes atteints de cette affection.”

L'approbation compte au-delà du petit nombre de patients qu'elle concerne directement. Les maladies rares sont souvent négligées car les marchés sont minuscules ; une thérapie dédiée et fondée sur des preuves pour une affection aussi rare montre que même des troubles très rares peuvent susciter un développement médicamenteux sérieux.

Des réserves raisonnables s'appliquent. La nitisinone gère l'alcaptonurie ; elle ne guérit pas le défaut génétique sous-jacent et, comme elle modifie la façon dont le corps traite l'acide aminé tyrosine, les patients ont généralement besoin d'un suivi alimentaire et médical. L'essai clinique ayant soutenu l'approbation était relativement petit, comme c'est courant pour les affections ultra-rares. Néanmoins, après des générations durant lesquelles les patients atteints d'alcaptonurie n'avaient aucune option ciblée, l'arrivée d'un premier traitement approuvé est une victoire discrètement significative pour la communauté des maladies rares.