La Therapie Genique Restaure l'Audition Chez les Dix Patients Nes Avec une Surdite Congenitale

Une etude revolutionnaire de therapie genique a demontre que l'audition peut etre significativement restauree chez les personnes nees avec une surdite congenitale. Des chercheurs du Karolinska Institutet, en collaboration avec des hopitaux et universites en Chine, ont traite dix patients a l'aide d'une seule injection delivrant une copie fonctionnelle du gene OTOF directement dans l'oreille interne.

Les resultats ont ete remarquables : les dix patients ont montre une amelioration claire apres six mois. En moyenne, le niveau sonore que les patients pouvaient detecter s'est ameliore de 106 decibels a 52 decibels — un changement dramatique qui ouvre la porte aux conversations quotidiennes. La plupart des patients ont commence a retrouver une certaine audition en un mois seulement.

“Des chercheurs du Karolinska Institutet, en collaboration avec des hopitaux et universites en Chine, ont traite dix patients a l'aide d'une seule injection delivrant une copie fonctionnelle du gene OTOF directement dans l'oreille interne.”

Les enfants ont montre les reponses les plus spectaculaires, en particulier ceux ages de cinq a huit ans. Une fillette de sept ans a retrouve une audition presque complete et pouvait avoir des conversations quotidiennes avec sa mere seulement quatre mois apres le traitement.

La therapie utilise un virus adeno-associe synthetique (AAV) pour delivrer le gene fonctionnel par une seule injection au niveau de la membrane de la fenetre ronde de l'oreille interne. Le traitement s'est revele sur et bien tolere.

Le gene OTOF fournit les instructions pour produire l'otoferlline, une proteine essentielle a la transmission des signaux sonores des cellules ciliees de l'oreille interne au cerveau.

Les chercheurs etendent maintenant leurs travaux a d'autres genes courants causant la surdite, notamment GJB2 et TMC1.