Une therapie genique renforce la vue de jeunes enfants nes presque aveugles

Pour les enfants nes avec une amaurose congenitale de Leber, une grave maladie oculaire hereditaire, le monde peut n'etre qu'un flou d'obscurite des la naissance. Une therapie genique en une seule fois, appelee Luxturna (voretigene neparvovec), delivre des copies saines du gene RPE65 directement dans l'oeil, et le 23 avril 2026, l'University College London a presente de nouvelles donnees, publiees dans JAMA Ophthalmology, montrant que traiter les enfants tot fait plus qu'ameliorer leurs yeux : cela renforce le cablage visuel du cerveau.

Des chercheurs de l'Institut de sante de l'enfant UCL Great Ormond Street et de l'hopital Great Ormond Street (GOSH) ont suivi 15 enfants traites entre 2020 et 2023. A l'aide d'un test non invasif appele potentiels evoques visuels par damier, qui mesure comment les signaux voyagent de la retine au cortex visuel du cerveau, l'equipe a pu evaluer objectivement meme de tres jeunes patients. Sept des dix enfants mesures ont montre des ameliorations cliniquement significatives, avec des reponses visuelles plus fortes et plus rapides. L'essentiel : les plus jeunes enfants, traites pendant une fenetre critique du developpement visuel, ont le plus progresse. Le chercheur principal, le Dr Rob Henderson, a declare que, pour la premiere fois, on pouvait montrer objectivement que la therapie genique peut renforcer les voies visuelles chez les bebes et les jeunes enfants.

“Une therapie genique en une seule fois, appelee Luxturna (voretigene neparvovec), delivre des copies saines du gene RPE65 directement dans l'oeil, et le 23 avril 2026, l'University College London a presente de nouvelles donnees, publiees dans JAMA Ophthalmology, montrant que traiter les enfants tot fait plus qu'ameliorer leurs yeux : cela renforce le cablage visuel du cerveau.”

Le cote humain est saisissant. Saffie Sandford, six ans, du Hertfordshire, a ete traitee a un oeil en avril 2025 et a l'autre en septembre de la meme annee. Sa vision en faible lumiere et peripherique s'est amelioree, elle peut desormais voir les dangers, elle reussit mieux a l'ecole et peut profiter d'activites ordinaires de l'enfance comme jouer sur une structure d'escalade, des choses jadis hors de portee.

Les reserves honnetes comptent. Luxturna ne traite que certaines formes de cecite hereditaire liees au RPE65, l'etude a suivi un petit groupe d'enfants, et la therapie genique reste complexe et couteuse. La durabilite a long terme et un acces plus large sont des questions ouvertes. Malgre tout, la preuve objective qu'un traitement precoce peut remodeler le cerveau visuel en developpement d'un enfant est un resultat profond et porteur d'espoir. Elle renforce l'argument en faveur d'un diagnostic et d'un traitement de la cecite hereditaire le plus tot possible et laisse entrevoir un avenir ou davantage d'enfants nes dans l'obscurite pourront grandir en voyant le monde.