Première thérapie génique approuvée pour un rare trouble immunitaire de l’enfant

Fin mars 2026, la Food and Drug Administration américaine a approuvé Kresladi (marnetegragene autotemcel), la première thérapie génique pour les enfants atteints de déficit sévère d’adhésion leucocytaire de type I (LAD-I). Fabriqué par Rocket Pharmaceuticals, ce traitement unique s’attaque à un trouble extrêmement rare, qui touche environ un enfant sur un million dans le monde et les laisse incapables de combattre les infections.

Dans le LAD-I, un défaut génétique empêche les globules blancs d’adhérer aux parois des vaisseaux sanguins et de les traverser, si bien qu’ils ne peuvent atteindre les foyers d’infection. Les enfants atteints de la forme sévère subissent dès la naissance des infections répétées et potentiellement mortelles et, sans greffe de moelle compatible, beaucoup ne survivent pas à la petite enfance. Kresladi fonctionne en prélevant les propres cellules souches sanguines de l’enfant, en y insérant une copie fonctionnelle du gène manquant, puis en réinjectant les cellules corrigées pour qu’elles produisent des globules blancs fonctionnels.

“Fabriqué par Rocket Pharmaceuticals, ce traitement unique s’attaque à un trouble extrêmement rare, qui touche environ un enfant sur un million dans le monde et les laisse incapables de combattre les infections.”

Les résultats ont été frappants. Dans le programme clinique, les neuf patients traités ont survécu, aucun n’a eu besoin de greffe de moelle, et les chercheurs ont observé une reconstitution immunitaire durable, avec une forte baisse des infections graves nécessitant une hospitalisation. Le Dr Donald Kohn, de UCLA, qui y a dirigé l’essai et traité six des neuf enfants, a déclaré que « voir ces patients chaque année lors de leurs visites de suivi et constater qu’ils ne luttent plus contre des infections mortelles a été incroyablement gratifiant ». Les résultats à deux ans de l’essai de phase 1–2 ont été publiés dans le New England Journal of Medicine en 2025.

Comme pour toute nouvelle thérapie génique, d’importantes précautions demeurent. Le traitement a été étudié sur un très petit nombre de patients car la maladie est très rare, un suivi plus long sera nécessaire pour confirmer la durabilité, et la fabrication complexe imposera un accès via des centres spécialisés. Mais, pour des familles qui affrontaient autrefois des chances presque inimaginables, une thérapie qui permet aux enfants de grandir avec un système immunitaire fonctionnel — et d’éviter les dangers d’une greffe — est une avancée remarquable et profondément porteuse d’espoir.