Aprueban la primera terapia génica para un raro trastorno inmune infantil

A finales de marzo de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó Kresladi (marnetegragene autotemcel), la primera terapia génica para niños con deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I). Fabricado por Rocket Pharmaceuticals, el tratamiento de dosis única aborda un trastorno extremadamente raro, que afecta a cerca de uno de cada millón de niños en el mundo y los deja incapaces de combatir infecciones.

En la LAD-I, un defecto genético impide que los glóbulos blancos se adhieran y atraviesen las paredes de los vasos sanguíneos, por lo que no pueden llegar a los focos de infección. Los niños con la forma grave sufren infecciones repetidas y potencialmente mortales desde el nacimiento y, sin un trasplante de médula compatible, muchos no sobreviven la primera infancia. Kresladi funciona recogiendo las propias células madre de la sangre del niño, insertando una copia funcional del gen ausente y devolviendo las células corregidas al cuerpo para que produzcan glóbulos blancos funcionales.

“UU.”

Los resultados han sido notables. En el programa clínico, los nueve pacientes tratados sobrevivieron, ninguno necesitó trasplante de médula, y los investigadores observaron una reconstitución inmune sostenida, con una fuerte caída de las infecciones graves que requerían hospitalización. El Dr. Donald Kohn, de UCLA, que dirigió allí el ensayo y trató a seis de los nueve niños, dijo que “ver a estos pacientes cada año en sus visitas de seguimiento y comprobar que ya no luchan contra infecciones mortales ha sido increíblemente significativo”. Los resultados a dos años del ensayo de fase 1–2 se publicaron en el New England Journal of Medicine en 2025.

Como con cualquier nueva terapia génica, quedan advertencias importantes. El tratamiento se estudió en un número muy pequeño de pacientes porque la enfermedad es muy rara, hará falta un seguimiento más largo para confirmar la durabilidad, y la compleja fabricación hará que el acceso dependa de centros especializados. Pero, para familias que antes enfrentaban probabilidades casi impensables, una terapia que permite a los niños crecer con un sistema inmune funcional — y evitar los peligros de un trasplante — es un avance notable y profundamente esperanzador.