La terapia genica fortalece la vista de ninos pequenos que nacieron casi ciegos

Para los ninos que nacen con amaurosis congenita de Leber, una grave enfermedad ocular hereditaria, el mundo puede ser un borron de oscuridad desde el nacimiento. Una terapia genica de dosis unica llamada Luxturna (voretigene neparvovec) entrega copias sanas del gen RPE65 directamente en el ojo y, el 23 de abril de 2026, el University College London divulgo nuevas evidencias, publicadas en JAMA Ophthalmology, de que tratar a los ninos temprano hace mas que mejorar sus ojos: fortalece el cableado visual del cerebro.

Investigadores del Instituto de Salud Infantil UCL Great Ormond Street y del Hospital Great Ormond Street (GOSH) siguieron a 15 ninos tratados entre 2020 y 2023. Usando una prueba no invasiva llamada potenciales visuales evocados por patron, que mide como viajan las senales desde la retina hasta la corteza visual del cerebro, el equipo pudo evaluar objetivamente incluso a pacientes muy pequenos. Siete de los diez ninos medidos mostraron mejoras clinicamente significativas, con respuestas visuales mas fuertes y rapidas. Lo esencial: los ninos mas pequenos, tratados durante una ventana critica del desarrollo visual, ganaron mas. El investigador principal, el Dr. Rob Henderson, dijo que por primera vez se pudo mostrar de forma objetiva que la terapia genica puede fortalecer las vias visuales en bebes y ninos pequenos.

“Una terapia genica de dosis unica llamada Luxturna (voretigene neparvovec) entrega copias sanas del gen RPE65 directamente en el ojo y, el 23 de abril de 2026, el University College London divulgo nuevas evidencias, publicadas en JAMA Ophthalmology, de que tratar a los ninos temprano hace mas que mejorar sus ojos: fortalece el cableado visual del cerebro.”

El lado humano es vivido. Saffie Sandford, de seis anos, de Hertfordshire, fue tratada en un ojo en abril de 2025 y en el otro ese septiembre. Su vision con poca luz y periferica mejoro, ahora puede ver peligros, le va mejor en la escuela y puede disfrutar de actividades infantiles comunes como jugar en un juego para trepar, cosas que antes estaban fuera de su alcance.

Las advertencias honestas importan. Luxturna trata solo ciertas formas de ceguera hereditaria ligadas al RPE65, el estudio siguio a un pequeno grupo de ninos, y la terapia genica sigue siendo compleja y cara. La durabilidad a largo plazo y un acceso mas amplio son preguntas abiertas. Aun asi, la prueba objetiva de que el tratamiento temprano puede remodelar el cerebro visual en desarrollo de un nino es un resultado profundo y esperanzador. Refuerza el argumento de diagnosticar y tratar la ceguera hereditaria lo mas pronto posible y apunta a un futuro en el que mas ninos nacidos en la oscuridad puedan crecer viendo el mundo.