IA que lê um bilhão de anos de evolução encurta a busca por genes de doenças raras

Para famílias que convivem com uma doença rara, a parte mais difícil muitas vezes é simplesmente conseguir um nome para ela. A busca pela única mutação genética por trás da condição de uma criança pode se arrastar por anos, exame após exame inconclusivo — um período que os médicos chamam de “odisseia diagnóstica”. Uma nova ferramenta de inteligência artificial da Universidade Hebraica de Jerusalém, publicada na Genetics in Medicine em 9 de abril de 2026, quer tornar essa jornada drasticamente mais curta.

A ferramenta, chamada EvORanker, foi desenvolvida pela Dra. Christina Canavati e pelo professor Yuval Tabach e se apoia em mais de uma década de trabalho unindo biologia evolutiva e ciência computacional. Em vez de depender apenas do que já está registrado em bancos de dados médicos, o EvORanker olha para fora, através da árvore da vida. Ele compara como os genes surgiram, desapareceram e mudaram em conjunto em mais de 1.000 espécies, usando esses padrões evolutivos profundos para revelar relações ocultas entre genes — inclusive genes nunca antes associados a qualquer doença.

“A busca pela única mutação genética por trás da condição de uma criança pode se arrastar por anos, exame após exame inconclusivo — um período que os médicos chamam de “odisseia diagnóstica”.”

Em testes clínicos, a abordagem se mostrou notavelmente precisa. O EvORanker classificou o gene causador correto como seu principal candidato em quase 70% dos casos e o colocou entre os cinco primeiros em 95% dos casos, superando as ferramentas existentes. Em um caso citado no estudo, identificou um gene até então não reconhecido por trás do transtorno do neurodesenvolvimento de uma criança depois que exames extensos haviam fracassado; em outro, ajudou a desvendar a base genética de uma condição grave que afetava múltiplos órgãos.

“Nosso objetivo era dar a pacientes e médicos uma ferramenta capaz de encontrar respostas rápidas e precisas onde antes não havia nenhuma”, disse o professor Tabach. Há um segundo benefício além do próprio diagnóstico: ao revelar novos genes de doenças, o EvORanker pode apontar medicamentos já existentes que poderiam ser reaproveitados para tratá-las — um atalho que pode poupar anos de desenvolvimento e chegar mais cedo aos pacientes.

Os pesquisadores têm o cuidado de apresentar o EvORanker como um auxílio clínico, não um substituto para especialistas em genética, e observam que novos estudos estão em andamento para validar seu impacto na prática cotidiana. A ferramenta já está disponível para pesquisadores e clínicos. Para os milhões de pessoas no mundo afetadas por doenças raras — a maioria de origem genética e muitas ainda sem tratamento — um método capaz de transformar anos de incerteza em uma resposta mais rápida e baseada em evidências é um avanço genuíno e humano.