Mayo Clinic e Goodfire Usam IA para Prever — e Explicar — Doenças Genéticas

A revista TIME noticiou em 14 de abril de 2026 que pesquisadores da Mayo Clinic e da startup de San Francisco Goodfire usaram inteligência artificial para prever quais mutações genéticas causam doenças — e, crucialmente, explicar por quê. O trabalho se baseia no Evo 2, um modelo de fundação genômica de código aberto treinado pelo Arc Institute em 128 mil genomas de todos os domínios da vida.

O Evo 2 foi treinado para prever a próxima letra em uma sequência de DNA, assim como modelos de linguagem preveem a próxima palavra em um texto. Aplicado à medicina, essa habilidade ensina o modelo quais sequências são "compatíveis com a vida". A equipe da Goodfire mostrou ao Evo 2 exemplos de mutações patogênicas e benignas e mediu quais partes de seu cérebro artificial "acendiam", isolando características internas associadas a DNA que causa doenças.

“O trabalho se baseia no Evo 2, um modelo de fundação genômica de código aberto treinado pelo Arc Institute em 128 mil genomas de todos os domínios da vida.”

Os pesquisadores relatam que essa abordagem baseada em interpretabilidade previu mutações patogênicas melhor do que qualquer ferramenta computacional existente com a qual a compararam — mesmo o Evo 2 nunca tendo sido explicitamente treinado para a tarefa. Eles também descobriram que o Evo 2 aprendeu por conta própria características biológicas significativas, como as fronteiras entre diferentes seções do DNA.

Matt Redlon e Matthew Callstrom, da Mayo Clinic, destacam que a explicabilidade é essencial na clínica. A Goodfire, avaliada em US$ 1,25 bilhão em fevereiro de 2026, vem tornando modelos de IA menos opacos.