Uma IA que compara genes em 1.000 especies acelera a busca pelas causas de doencas raras

Pesquisadores da Universidade Hebraica de Jerusalem criaram um algoritmo de inteligencia artificial, chamado EvORanker, projetado para encurtar uma das esperas mais dolorosas da medicina: a busca pela causa genetica de uma doenca rara. Essa busca pode se arrastar por anos e muitas vezes termina sem resposta, deixando familias sem diagnostico ou caminho de tratamento. O trabalho, de Dr. Christina Canavati e do Prof. Yuval Tabach, da Faculdade de Medicina, foi divulgado por volta do fim de marco de 2026 e ligado a um estudo na revista Genetics in Medicine.

A ideia da ferramenta e evolutiva. O EvORanker compara como os genes mudaram em mais de 1.000 especies, buscando relacoes ocultas entre eles, inclusive ligacoes que o conhecimento medico atual nunca fez. Genes que aparecem ou desaparecem juntos ao longo do tempo evolutivo costumam compartilhar uma funcao, entao, quando o DNA de um paciente contem varias variantes candidatas, o algoritmo pode usar esses padroes profundos para classificar qual gene esta mais provavelmente por tras da doenca.

“Essa busca pode se arrastar por anos e muitas vezes termina sem resposta, deixando familias sem diagnostico ou caminho de tratamento.”

Nos testes, os resultados foram fortes. O EvORanker apontou o gene causador correto como principal candidato em cerca de 70 por cento dos casos e o colocou entre os cinco primeiros em cerca de 95 por cento, superando as ferramentas de diagnostico existentes, sobretudo para genes pouco compreendidos. O Prof. Tabach apontou "milhares de casos como esse pelo mundo que escapam pelas brechas da medicina atual", o tipo de paciente que a equipe espera alcancar. O sistema ja esta disponivel a pesquisadores e medicos, com aplicacoes se expandindo para a pesquisa de cancer.

As ressalvas sao claras. O EvORanker classifica candidatos e aponta aos medicos a resposta mais provavel; nao entrega sozinho um diagnostico final, e ainda e necessaria uma validacao clinica mais ampla em populacoes diversas antes do uso de rotina. Ele tambem depende de bons dados geneticos, disponiveis de forma desigual pelo mundo. Ainda assim, para familias presas em uma jornada diagnostica de anos, uma ferramenta precisa que coloca o gene certo no topo da lista pode transformar um sofrimento sem fim em uma resposta muito mais rapida.