Mayo Clinic y Goodfire Usan IA para Predecir — y Explicar — Enfermedades Genéticas

La revista TIME informó el 14 de abril de 2026 que investigadores de la Mayo Clinic y de la startup de San Francisco Goodfire han usado inteligencia artificial para predecir qué mutaciones genéticas causan enfermedades — y, sobre todo, explicar por qué. El trabajo se basa en Evo 2, un modelo de fundación genómica de código abierto entrenado por el Arc Institute con 128.000 genomas de todos los dominios de la vida.

Evo 2 fue entrenado para predecir la próxima letra en una secuencia de ADN, igual que los modelos de lenguaje predicen la próxima palabra en un texto. Aplicado a la medicina, ese conocimiento enseña al modelo qué secuencias son "compatibles con la vida". El equipo de Goodfire mostró a Evo 2 ejemplos de mutaciones patógenas y benignas y midió qué partes de su cerebro artificial se encendían, aislando características internas asociadas al ADN que causa enfermedades.

“El trabajo se basa en Evo 2, un modelo de fundación genómica de código abierto entrenado por el Arc Institute con 128.”

Los investigadores informan que este enfoque basado en interpretabilidad predijo mutaciones patógenas mejor que cualquier herramienta computacional existente con la que lo compararon. También hallaron que Evo 2 había aprendido por su cuenta rasgos biológicos significativos, como los límites entre secciones del ADN.

Matt Redlon y Matthew Callstrom, de la Mayo Clinic, subrayan que la explicabilidad es esencial en la clínica. Goodfire, valorada en US$ 1.250 millones en febrero de 2026, impulsa la transparencia de los modelos de IA.