La Mayo Clinic et Goodfire utilisent l'IA pour prédire — et expliquer — les maladies génétiques

TIME a rapporté le 14 avril 2026 que des chercheurs de la Mayo Clinic et de la start-up Goodfire, à San Francisco, ont utilisé l'intelligence artificielle pour prédire quelles mutations génétiques causent des maladies — et, surtout, pour expliquer pourquoi. Le travail repose sur Evo 2, un modèle de fondation génomique en open source entraîné par l'Arc Institute sur 128 000 génomes issus de tous les domaines du vivant.

Evo 2 a été entraîné à prédire la prochaine lettre dans une séquence d'ADN, comme les grands modèles de langage prédisent le prochain mot dans un texte. Appliqué à la médecine, ce savoir apprend au modèle quelles séquences sont « compatibles avec la vie ». L'équipe de Goodfire a montré à Evo 2 des exemples de mutations pathogènes et bénignes et mesuré quelles parties de son cerveau artificiel s'allumaient, isolant les caractéristiques internes liées aux mutations pathogènes.

“Le travail repose sur Evo 2, un modèle de fondation génomique en open source entraîné par l'Arc Institute sur 128 000 génomes issus de tous les domaines du vivant.”

Les chercheurs rapportent que cette approche fondée sur l'interprétabilité a prédit les mutations pathogènes mieux que toute autre méthode existante testée — alors qu'Evo 2 n'avait jamais été explicitement entraîné à cette tâche.