Une IA qui lit un milliard d’années d’évolution raccourcit la recherche des gènes de maladies rares

Pour les familles qui vivent avec une maladie rare, le plus difficile est souvent, tout simplement, de lui donner un nom. La recherche de l’unique mutation génétique à l’origine de l’état d’un enfant peut s’étirer sur des années, test après test non concluant — une période que les médecins appellent « l’odyssée diagnostique ». Un nouvel outil d’intelligence artificielle de l’Université hébraïque de Jérusalem, publié dans Genetics in Medicine le 9 avril 2026, entend raccourcir radicalement ce parcours.

L’outil, nommé EvORanker, a été mis au point par la Dre Christina Canavati et le professeur Yuval Tabach, et s’appuie sur plus d’une décennie de travaux mêlant biologie de l’évolution et science computationnelle. Plutôt que de se fier uniquement à ce qui figure déjà dans les bases de données médicales, EvORanker regarde vers l’extérieur, à travers l’arbre du vivant. Il compare la façon dont les gènes sont apparus, ont disparu et ont évolué de concert chez plus de 1 000 espèces, utilisant ces schémas évolutifs profonds pour révéler des relations cachées entre gènes — y compris des gènes jamais associés jusqu’ici à une maladie.

“La recherche de l’unique mutation génétique à l’origine de l’état d’un enfant peut s’étirer sur des années, test après test non concluant — une période que les médecins appellent « l’odyssée diagnostique ».”

Lors des tests cliniques, l’approche s’est révélée remarquablement précise. EvORanker a classé le bon gène responsable comme premier candidat dans près de 70 % des cas, et l’a placé parmi les cinq premiers dans 95 % des cas, surpassant les outils existants. Dans un cas cité par l’étude, il a identifié un gène jusque-là méconnu à l’origine du trouble neurodéveloppemental d’un enfant après l’échec d’examens approfondis ; dans un autre, il a aidé à établir la base génétique d’une affection grave touchant plusieurs organes.

« Notre objectif était de donner aux patients et aux cliniciens un outil capable de trouver des réponses rapides et précises là où il n’en existait aucune », a déclaré le professeur Tabach. Un second bénéfice s’ajoute au diagnostic lui-même : en révélant de nouveaux gènes de maladie, EvORanker peut pointer vers des médicaments existants susceptibles d’être repositionnés pour les traiter — un raccourci qui pourrait économiser des années de développement et atteindre les patients plus tôt.

Les chercheurs prennent soin de présenter EvORanker comme une aide clinique, non un substitut aux spécialistes de génétique, et notent que d’autres études sont en cours pour valider son impact en pratique courante. L’outil est déjà accessible aux chercheurs et aux cliniciens. Pour les millions de personnes touchées dans le monde par des maladies rares — le plus souvent d’origine génétique et souvent encore sans traitement — une méthode capable de transformer des années d’incertitude en une réponse plus rapide et fondée sur des preuves est un progrès authentique et profondément humain.